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睪丸女性化的病因及表現有哪些

眾所周知,睪丸是男性身體上十分重要的生殖器官,如果男性的睪丸出現的狀況,顯然這種狀況是不正常的,而現如今,有大多數的男性都出現了睪丸女性化的情況,那麼,睪丸女性化的病因及臨床表現都有哪些呢?請看下文就此問題所做的分析。

雄激素抵抗是指由於雄激素受體和配體結合異常或受體後信號傳導的異常造成雄激素的作用得不到充分發揮所引起的一組臨床綜合征。根據外周組織對雄激素抵抗的不同程度分成完全性雄激素抵抗和部分性雄激素抵抗(PARS)。完全性的雄激素抵抗綜合征,也稱為睪丸女性化綜合征。

病因:

為雄激素受體突變。編碼人類雄激素受體的基因位於染色體Xq11-22,大約90KB,含有8個外顯子。雄激素受體有3個功能域組成:可變的N末端轉錄激活區,高度保守的DNA結合區,中度保守的C端配體結合區。睪酮進入細胞後,經過5α-還原酶轉化成雙氫睪酮和受體 結合。雖然睪酮本身也能和受體結合並產生效應,但是雙氫睪酮產生的激活作用更強,是睪酮的3倍。受體和雙氫睪酮結合後,進入細胞核內,和雄激素反應元件 (ARE)相結合,調節雄激素的靶基因。

臨床表現:

患者染色體核型為正常男性型(46,XY),性腺為功能正常的睪丸。外生殖器為正常女性型,大陰唇發育差,盲袋陰道,2/3的患者無子宮和輸卵管,其餘1 /3只存留遺跡。附睪和輸精管一般缺如。睪丸位於大陰唇、腹股溝管或腹腔內,睪丸組織學檢查在青春期前正常,在青春期後曲細精管縮小,精原細胞稀少,無精子發生,賴迪細胞呈腺瘤樣增生。睪丸有發生惡性腫瘤的傾向。

青春期,女性第二性征發育,乳房發育和正常女性相同,女性體態,陰毛和腋毛稀少,原發性閉經,智力正常。

通常來講,男性的睪丸部位出現女性化的情況,多是與男性患者身上的雄激素受體突變這種因素有關的,而在臨床表現,男性睪丸女性化的患者,其乳房的發育情況和女性是很相似的,並且,其陰毛和腋毛也會變得越來越少,體態也會呈現出女性化的特征。

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